Genmutation des Proteins C9orf72

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Genmutation des Proteins C9orf72

Beitrag von Mario am Mi 7 Mai 2014 - 17:06

Hallo ihr's

Gudrun hat es in einem anderen Unterforum angesprochen und hätte es sicher auch hier eingeordnet, aber nun hat sie bei mir schon mal angefragt und ich habe nun auch etwas gefunden. Es geht um die im Titel angesprochene Genmutation des C9orf72 als eine der Ursachen für ALS und Frontotemporale Demenz (FTD). Ich vermutete nach meinen ersten Recherchen im Netz, das es sich um einen Teil der ALS-/PLS-Erkrankten mit einer familiären Übertragung, also um die reine familiäre ALS (FALS) handelt, einem mit ca. 10 % eher geringen Teil der ALS-PLS-Erkrankten. Andere bekannte Genmutationen sind ja SOD1, TDP-43, FUS und Ataxin-2.

Das C9orf72 ist aber wohl für eine ganz bestimmte Form der ALS verantwortlich, nämlich die ALS mit FTD - welche familiär, aber auch sporadisch auftritt. Im Link hier ist das ganz wunderbar und verständlich beschrieben:

http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik/diagnose/amyotrophe-lateralsklerose-36.html

LG Mario
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Re: Genmutation des Proteins C9orf72

Beitrag von Mario am Fr 6 Jun 2014 - 20:11

Hallo ihr's,

ich hab den Prof. Meyer heute auch nochmal zum C9orf72 befragt. Danach tritt es zu 40 % als vererbliche Variante auf und zu 5 % ist es die Ursache der spontanen Variante - aber ausschließlich bei der reinen Form der ALS, für die PLS liegen derzeit keinerlei Zahlen oder Erkenntnisse dazu vor.

LG Mario

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